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Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, deficiencia de G6PD, G6PDD. 

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que determina si usted tiene cantidades bajas de una enzima denominada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los expertos calculan que 400 millones de personas en todo el mundo tienen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, por sus siglas en inglés). Esta deficiencia de la enzima es un trastorno genético que afecta, en mayor parte, a los hombres. Una mutación en el gen de la G6PD causa que los glóbulos rojos se destruyan en forma prematura. La destrucción temprana de las células sanguíneas se denomina hemólisis. Algunas personas que tienen el gen defectuoso nunca tienen ningún síntoma. Otras personas tienen varios grados de anemia hemolítica, lo que significa que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que pueden producirse nuevos glóbulos rojos.

En la mayoría de los casos, aunque usted tenga una deficiencia moderada de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, se sentirá bien. Sin embargo, hay factores desencadenantes que pueden provocar hemólisis. El efecto es la destrucción repentina de los glóbulos rojos más viejos y más deficientes. Estos factores desencadenantes incluyen:

  • Infecciones bacterianas

  • Infecciones virales

  • Antibióticos (antibiotics)

  • Medicamentos antimaláricos (antimalarial drugs)

  • Consumo de habas o inhalación del polen de una planta de habas

  • Determinadas sulfamidas (sulfa drugs)

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Usted puede realizarse esta prueba si tiene alguno de estos síntomas:

  • Piel de color pálido o amarillento

  • Color amarillento en la parte blanca de los ojos

  • Orina de color oscuro

  • Ritmo cardíaco rápido

  • Falta de aire (dificultad para respirar)

  • Fatiga

Un recién nacido con deficiencia de G6PD puede nacer con ictericia, y es posible que se le realice esta prueba si los síntomas, como orina de color oscuro, heces de color pálido y aumento de los niveles de bilirrubina, continúan después de la segunda semana de vida. 

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba? 

Si usted tiene solo una deficiencia de leve a moderada y tiene un motivo importante para tomar un medicamento que desencadenará hemólisis, es posible que su proveedor de atención médica le ofrezca una dosis baja del medicamento desencadenante y monitoree de cerca su recuento sanguíneo. La prueba de monitoreo se denomina hemograma completo. 

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Aquí se mencionan algunos resultados generales:

  • El resultado normal de la prueba indica que hay actividad de la G6PD en sus células sanguíneas. Un resultado normal, o la ausencia de G6PDD, para los adultos es de 5.5 a 20.5 unidades/gramo de hemoglobina.

  • Un valor menor del 10% de lo normal significa que usted tiene una deficiencia grave y anemia hemolítica crónica.

  • Es posible que otras personas con deficiencia grave de la enzima no tengan anemia hemolítica crónica, pero sí anemia intermitente.

  • Es posible que las personas con deficiencia moderada, que significa de un 10% a un 60% de los rangos normales, tengan anemia hemolítica intermitente que, por lo general, está asociada con determinados medicamentos o infecciones. 

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre, que se extrae a través de una aguja que se coloca en una vena de su brazo.

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando pinchen su brazo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente dolorido.

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

Si usted se realiza este análisis de sangre durante un episodio de hemólisis o inmediatamente después de éste, el resultado podría ser normal o negativo falso. El resultado negativo falso podría ocurrir debido a que la mayoría de las células sanguíneas con una mayor deficiencia de G6PD (las más viejas) ya han sido destruidas y las células sanguíneas restantes no tienen deficiencia de G6PD o aún no la tienen. Si su proveedor de atención médica sospecha la existencia de un resultado negativo falso, es muy probable que le analice su sangre nuevamente dentro de aproximadamente tres meses. Para ese momento, usted habrá podido desarrollar células sanguíneas que tengan distintos tiempos de vida.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Usted no necesita prepararse para esta prueba. Asegúrese de que su médico sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usted está tomando. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilícita que pueda usar.

 

 
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