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Doctors and providers who treat this condition

  

Síndrome de X frágil (líquido amniótico)

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba de FMR1, diagnóstico molecular de X frágil, prueba de ADN de X frágil

¿Qué es esta prueba?

Esta prueba revisa una muestra de su líquido amniótico para averiguar si es posible que su feto tenga síndrome de X frágil, un trastorno genético poco frecuente.

El síndrome de X frágil a menudo causa discapacidad intelectual, problemas de conducta y aprendizaje, y trastornos autísticos. Esta prueba prenatal no es común. Sin embargo, si usted o su pareja tienen este síndrome o saben que son portadores de la mutación genética que lo causa, es posible que su médico la recomiende. Se realiza una prueba de ADN en la muestra para detectar la presencia de una mutación en el gen FMR1, que causa el síndrome de X frágil.

Si existe la posibilidad de que su hijo tenga el síndrome de X frágil, no se puede hacer nada para prevenirlo. Saber que su bebé por nacer tiene el síndrome de X frágil puede ayudarle a planificar de manera acorde para cuidar de un niño con necesidades especiales.

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Le pueden realizar esta prueba si está embarazada y tiene riesgo de tener un niño con síndrome de X frágil. Su hijo tiene riesgo si usted tiene el síndrome o su pareja es portador conocido del gen que lo causa.

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba? 

Es posible que su médico también le pida otras pruebas prenatales para buscar otros factores de riesgo.

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Los resultados son normales cuando son negativos, lo que significa que no se encontró ninguna mutación genética y que su hijo no tiene el síndrome de X frágil.

Un resultado positivo significa que se encontró la mutación y que es probable que su bebé por nacer tenga el síndrome.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de líquido amniótico. La muestra se recolecta mediante un procedimiento denominado amniocentesis. El médico introducirá una aguja delgada a través de su abdomen y su útero que entrará en el saco lleno de líquido que rodea al feto. Se extraerá una pequeña muestra de líquido amniótico del saco. 

¿Implica esta prueba algún riesgo?

La amniocentesis implica un leve riesgo de aborto espontáneo. También implica una leve posibilidad de causar defectos de nacimiento si se hace en una etapa demasiado temprana del embarazo. Usted puede tener cólicos o retortijones mínimos durante la prueba o después de ella. 

Es posible que necesite descansar durante el resto del día después del procedimiento. Usted debería poder retomar sus actividades normales al día siguiente.

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

Es poco probable que otros factores afecten sus resultados.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Usted no necesita prepararse para esta prueba. 

 

 
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