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Si su hijo tiene alfa-talasemia

La alfa-talasemia es un trastorno de la sangre que afecta la producción de una proteína presente en los glóbulos rojos. Esta proteína, llamada “hemoglobina”, permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La hemoglobina está compuesta de partes más pequeñas, entre ellas la globina alfa y la globina beta. Si en la globina alfa se produce alguna anomalía que reduce la producción de hemoglobina en la sangre, surge una afección llamada “alfa-talasemia”. La alfa-talasemia puede provocar anemia (insuficiencia de hemoglobina sana en la sangre). A su hijo se le ha diagnosticado alfa-talasemia. El proveedor de atención médica del niño puede explicarle las opciones de tratamiento.

¿Quién corre el riesgo de tener alfa-talasemia?

Esta enfermedad afecta a ciertos grupos de personas más que a otros; por ejemplo, es más frecuente en las personas de ascendencia asiática sudoriental, china o india y en nativos de las islas del Pacífico.

¿Cuáles son los tipos de alfa-talasemia?

La alfa-talasemia es una enfermedad hereditaria, es decir, que se transmite de los padres a los hijos a través de los genes. Hay 4 genes que controlan la producción de globina alfa. Si alguno de estos genes es anormal, se ve afectada la cantidad de hemoglobina en el cuerpo. Hay varios tipos de alfa-talasemia, determinados por el número de genes alterados. Los cuatro tipos principales de alfa-talasemia son:

  • Estado de portador silente (asintomático). Este tipo de alfa-talasemia se produce si hay un solo gen anormal, y es poco probable que cause problemas de salud.

  • Rasgo de alfa-talasemia. Ocurre si hay dos genes anormales; puede afectar el tamaño de los glóbulos rojos y causar anemia leve.

  • Hemoglobinopatía H. Se produce si hay tres genes anómalos; es más probable que afecte los glóbulos rojos y que cause anemia de moderada a grave. Además puede provocar otros problemas en el cuerpo.

  • Alfa-talasemia mayor. Ocurre si hay cuatro genes anómalos, lo cual es muy poco frecuente. Es improbable que un niño que tenga esta afección sobreviva.

También pueden ocurrir variaciones de estos tipos de alfa-talasemia. El proveedor de atención médica de su hijo le dará más información sobre el tipo de enfermedad del niño. Los padres y los hermanos y hermanas de un niño afectado de alfa-talasemia también deben hacerse una prueba para ver si son portadores de esta enfermedad. Podrá dirigir las preguntas que tenga a un asesor genético.

¿Cuáles son los síntomas de la alfa-talasemia?

Los síntomas dependen del tipo de alfa-talasemia. La mayoría de los portadores silentes no presentan ningún síntoma. Los niños que tienen un rasgo de alfa-talasemia o hemoglobinopatía H pueden presentar síntomas que varían de leves a graves, tales como:

  • Palidez de la piel

  • Mal humor

  • Debilidad

  • Cansancio

  • Falta de aire

  • Dificultades para realizar una cantidad normal de ejercicio (intolerancia al ejercicio)

  • Pulso cardíaco acelerado

  • Mareos o desmayos

  • Ictericia (amarilleo de los ojos, la piel o la boca; orina oscura)

  • Problemas de los huesos

  • Dolor de estómago

¿Cómo se diagnostica la alfa-talasemia?

Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que su hijo vea a un hematólogo pediátrico, el cual es un médico especializado en trastornos de la sangre (hematología). El médico examinará a su hijo y hará preguntas sobre sus síntomas y sus antecedentes de salud. Además le harán varias pruebas, la mayoría de las cuales se realizan tomando una muestra de sangre de una vena del brazo, de un dedo o del talón. Algunas de estas pruebas son:

  • Un hemograma completo para determinar las cantidades de los tipos de células en la sangre, especialmente los glóbulos rojos.

  • Un frotis sanguíneo para evaluar los tamaños y las formas de las células de la sangre. Para esta prueba se analiza una gota de sangre con un microscopio. Se agrega un colorante para hacer más visibles las partes de las células sanguíneas.

  • Electroforesis de hemoglobina para evaluar las cantidades y los tipos de hemoglobina presentes en la sangre.

  • Otras pruebas genéticas o análisis de laboratorio para evaluar la hemoglobina de la sangre.

¿Cómo se trata la alfa-talasemia?

El tratamiento dependerá del tipo de alfa-talasemia que su hijo tenga y la gravedad de sus síntomas.

  • Los portadores silentes probablemente no requieren ningún tratamiento.

  • Los niños que tienen rasgo de alfa-talasemia probablemente necesitarán hacerse periódicamente chequeos y análisis de sangre.

  • Los niños afectados de hemoglobinopatía H podrían requerir tratamientos, tales como:

    • Transfusiones de sangre si los números de células sanguíneas del niño son demasiado bajos. Es común realizar transfusiones de glóbulos rojos. Ya que las transfusiones frecuentes pueden ocasionar la acumulación del hierro en la sangre, se requiere un tratamiento con unas sustancias llamadas “quelantes” para eliminar del cuerpo el exceso de este mineral. 

    • Suplementos de folato  para ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos.

    • Cirugía para extirpar (sacar) el bazo o la vesícula biliar. El bazo es un órgano que almacena una cantidad adicional de sangre y ayuda a eliminar del cuerpo los glóbulos rojos viejos. Aunque se realiza con menos frecuencia, en ciertos casos podría ser necesario extirpar el bazo. Además, podría requerirse la extirpación quirúrgica de la vesícula biliar si se forman cálculos en su interior.

    • Trasplante de médula ósea. En raras ocasiones podría realizarse este tratamiento en niños que tienen síntomas graves. En el trasplante se reemplazan las células enfermas de la médula ósea por células sanas provenientes de un donante compatible. Se le dará más información sobre este tratamiento, si es necesario.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

  • La alfa-talasemia es una afección que dura toda la vida. Los niños que tienen casos de moderados a graves de anemia necesitan tratamiento y cuidados de apoyo continuos.

  • Si ambos padres tienen rasgo de alfa-talasemia, es posible que conciban a un hijo con un tipo más grave de la enfermedad. Para obtener más información, consulte con un asesor genético.

 

Cómo hacer frente a la enfermedad de su hijo

Le ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica, que puede ayudarles a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar la asistencia de familiares, amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Muchos hospitales ofrecen también programas sobre la vida infantil, diseñados para ayudar a los niños a hacer frente a su afección. También los trabajadores sociales del hospital pueden contestar sus preguntas y recomendarle otros servicios de apoyo, si los necesita. Aprender lo máximo posible sobre la afección de su hijo y sus tratamientos podría hacerle sentir un mayor control sobre la situación. Para obtener más información sobre la alfa-talasemia, comience por consultar el siguiente recurso: Cooley's Anemia Foundation www.thalassemia.org

 

 
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