Print

Doctors and providers who treat this condition

  

Si su hijo tiene neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección caracterizada por el crecimiento anormal de células pigmentarias en la piel y de tumores de los nervios periféricos. Generalmente, la NF1 no constituye un peligro de muerte; sin embargo, con el tiempo puede dar lugar a complicaciones, como convulsiones, retraso del desarrollo o mayor riesgo de tumores. El proveedor de atención médica de su hijo le dará más información sobre la afección del niño y sus opciones de tratamiento. Contorno de un varón adolescente con el brazo derecho en alto, visto de perfil. En la axila se ven pequeñas manchas marrones. Hay tres manchas grandes marrones en el pecho y el abdomen del joven.

¿Cuáles son las causas de la NF1?

La NF1 es causada por una mutación (anomalía) de los genes que afectan el crecimiento de los nervios. Esta mutación puede ocurrir por casualidad, o bien transmitirse de una generación a otra en las familias. Si se confirma el diagnóstico, los padres y los hermanos y hermanas también deben hacerse una evaluación para ver si tienen esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la NF1?

Algunos de los síntomas de la NF1 son:

  • Lesiones de la piel, tales como manchas o pecas de color café con leche (marrón claro) en las axilas y la ingle. Estas lesiones no son perjudiciales para la salud. Usualmente, aparece una mancha grande o varias manchas más pequeñas.

  • Tumores (llamados neurofibromas) sobre o bajo la piel que se forman a lo largo de ciertos nervios, especialmente el nervio óptico (del ojo) o los nervios raquídeos (de la columna vertebral). También pueden formarse tumores en el encéfalo y otras zonas del cuerpo que, aunque generalmente son benignos (no cancerosos), en ciertas ubicaciones pueden provocar complicaciones graves que requieren tratamiento.

  • Problemas del desarrollo de los huesos, especialmente a lo largo de la columna vertebral, lo que puede causar escoliosis.

  • Problemas neurológicos tales como dolores de cabeza o convulsiones. También puede haber retraso del desarrollo, lo que incluye problemas del aprendizaje, el razonamiento o la conducta.

¿Cómo se diagnostica la NF1?

Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que su hijo vea a un neurólogo pediátrico, el cual es un médico especializado en problemas neurológicos en los niños. Si se sospecha que el niño tiene NF1, podrían hacerle las siguientes pruebas:

  • Un examen neurológico, para determinar lo bien que funciona el sistema nervioso de su hijo. Durante el examen, el médico evaluará la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos del niño, y posiblemente también ciertas habilidades como la memoria, la visión, el oído, el habla y la deglución. Además, el médico revisará la piel del niño en busca de lesiones o tumores.

  • Una historia clínica, para obtener más información sobre los síntomas, otros problemas de salud y los antecedentes médicos de la familia del niño.

  • Pruebas con imágenes para buscar posibles tumores y determinar su ubicación con exactitud.

  • Pruebas genéticas para detectar la mutación.

¿Cómo se trata la NF1?

El tratamiento de la NF1 varía según las necesidades de su hijo. Algunos tratamientos posibles son:

  • Cirugía para extirpar (sacar) cualquier tumor o corregir las lesiones de la piel. En raras ocasiones, los tumores se vuelven malignos (cancerosos). Si esto sucede, podría ser necesario administrar otros tratamientos como quimioterapia o radioterapia.

  • Medicamentos para controlar los demás problemas de salud, como los dolores de cabeza o las convulsiones.

  • Servicios educativos especiales para mejorar los problemas del aprendizaje.

  • Atención de apoyo, tal como la logopedia (terapia del lenguaje), la fisioterapia y la terapia ocupacional.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

Aunque la NF1 es una afección crónica (que dura toda la vida), su hijo puede aprender técnicas para controlar los síntomas y alcanzar su máximo nivel posible de actividad e independencia. Se recomienda que su hijo vaya al médico periódicamente para que se le haga una evaluación de su salud y las pruebas acostumbradas.

Cómo hacer frente a la enfermedad de su hijo

Le ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo.  Anime a su hijo a ser activo y a probar cosas nuevas. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica, para ayudarles a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar la asistencia de sus amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Aprender lo máximo posible acerca de la afección de su hijo y sus tratamientos podría ayudarle a sentirse más en control. Para obtener más información sobre la neurofibromatosis, póngase en contacto con las siguientes organizaciones:

  • Children’s Tumor Foundation, www.ctf.org

  • Neurofibromatosis, Inc., www.nfinc.org

 

 
 Visit Other Fairview Sites 
 
 
(c) 2012 Fairview Health Services. All rights reserved.